Informações Gerais

De acordo com a informação que recolhemos de vários sites, descobrimos que existem, na União Europeia, cerca de 7000 doenças raras, e que afecta 5 em cada 10000 pessoas.
A maioria das doenças é causada por defeitos genéticos ou por exposição ambiental durante a gravidez.


As características mais frequentes das doenças raras são:

• São doenças crónicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco;
• Manifestam-se na idade adulta;
• Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente;
• Têm associado um défice de conhecimentos médicos e científicos;
• São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;
• Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida;
• Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família.


Alguns dos problemas que estes doentes enfrentam são:

• Dificuldades de diagnóstico – muitas vezes é feito tardiamente;
• Escassez de informação;
• Dificuldades na orientação para profissionais de saúde qualificados;
• Problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade – pois a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre estas doenças; há pouca investigação e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes é travado pelos imperativos comerciais;
• Dificuldades de inserção profissional e cidadania;
• Frequente associação com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas;
• Vulnerabilidade a nível psicológico, social, económico e cultural;
• Inexistência de legislação.


Nós decidimos tratar apenas de 4 dessas doenças: Doença de Machado-Joseph; Doença de Huntington; Síndrome de Creutzfeldt-Jacob e a Doença dos Priões.