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Links:

ec.europa.eu/health_problems/rare_diseases/index_pt.htm
www.min-saude.pt/portal/...da.../doencas/doencas+raras/doencasraras.htm

Doença de Huntington

A Doença de Huntington, é uma desordem neurológica hereditária rara que possui uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes. Esta patologia tem sido bastante estudada nas últimas décadas, sendo que 1993 foi descoberto o gene causador da doença.
Os sintomas mais óbvios da doença são movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afectando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, actualmente não tem cura, no entanto os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação.
A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afecta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Também é conhecida por "Coreia de Huntington" (a palavra coreia deriva do grego “dança”, que reflecte os movimentos característicos da doença). Estes movimentos são rápidos, involuntários e bruscos. Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética, tendo o filho(a) da pessoa afectada 50% de probabilidades de a desenvolver. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte pois trata-se de doença autossômica dominante.

Doença de Machado-Joseph

A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença de natureza hereditária, que afecta o sistema nervoso. As primeiras manifestações surgem habitualmente na idade adulta, sendo a média da idade de início de 40 anos. O quadro clínico é dominado pela ataxia cerebelosa, ou seja, a incoordenação motora, presente em praticamente todos os doentes. Inicia-se pela marcha, atingindo depois a fala, que se torna pouco nítida e, finalmente, atinge os movimentos finos das mãos.
O segundo tipo de manifestações clínicas mais frequentes são as alterações oculares, que englobam a limitação dos movimentos dos olhos. Outros sinais podem associar-se a estes, determinando a grande variabilidade clínica desta doença. A DMJ transmite-se de um modo autossómico dominante, o que quer dizer, por um lado, que homens e mulheres podem ser afectados e transmitir a doença, e, por outro, que basta uma cópia do gene mutado (alterado) para poderem surgir os sintomas da doença.
Numa doença desta natureza, a probabilidade de um filho de um doente poder ser portador do gene (ou seja, o risco de poder vir a ser doente) é de 50%.
Nos Açores a prevalência da DMJ doença é particularmente elevada (1 em cada 2402 indivíduos são doentes).

Doença dos Priões

Um príon ou prião é um agregado supramolecular acelular, composto por proteínas com capacidade de modificar outras proteínas, tornando-as cópias das proteínas que o compõem. Um prião não possui ácido nucleico (DNA ou RNA). São conhecidas treze tipos de priões, das quais três atacam fungos e dez afectam mamíferos; dentre estes, sete têm por alvo a nossa espécie.
A palavra "prião" vem do acrónimo Proteinácio e Infeccioso e o afixo ão/on em analogia ao termo virião/virion. Os Priões são causadores de várias doenças, como a encefalopatia espongiforme bovina (vulgarmente conhecida como "doença da vaca louca") e a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Todas as doenças supostamente causadas por príons afetam a estrutura do cérebro ou dos tecidos neurais, não possuem cura e são sempre fatais.

Linfoma de Burkitt

Linfoma de Burkitt:
O linfoma de Burkitt é um linfoma de não-Hodgkin, que apresenta um grau muito elevado de desenvolvimento e que tem origem nos linfócitos B e tende a invadir áreas externas ao sistema linfático, como por exemplo, a medula óssea, o sangue, o sistema nervoso e o líquido da espinal-medula. Embora este tipo de linfoma se possa desenvolver em qualquer idade, é muito frequente em crianças e em jovens adultos, em especial do sexo masculino; no entanto, também pode surgir em doentes infectados com o vírus da SIDA. Mas, contrariamente a outros linfomas, este apresenta, ao nível do globo terrestre, uma localização específica, uma vez que é muito frequente na África Central. É causado pelo vírus de Epstein-Barr, que causa mononucleose infecciosa nos habitantes dos países desenvolvidos, ou seja, é um síndrome que causa mau estar, dores de cabeça e garganta e febre. Contudo, quem sofre do linfoma de Burkitt não contagia a doença a outras pessoas.