A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença de natureza hereditária, que afecta o sistema nervoso. As primeiras manifestações surgem habitualmente na idade adulta, sendo a média da idade de início de 40 anos. O quadro clínico é dominado pela ataxia cerebelosa, ou seja, a incoordenação motora, presente em praticamente todos os doentes. Inicia-se pela marcha, atingindo depois a fala, que se torna pouco nítida e, finalmente, atinge os movimentos finos das mãos.
O segundo tipo de manifestações clínicas mais frequentes são as alterações oculares, que englobam a limitação dos movimentos dos olhos. Outros sinais podem associar-se a estes, determinando a grande variabilidade clínica desta doença. A DMJ transmite-se de um modo autossómico dominante, o que quer dizer, por um lado, que homens e mulheres podem ser afectados e transmitir a doença, e, por outro, que basta uma cópia do gene mutado (alterado) para poderem surgir os sintomas da doença.
Numa doença desta natureza, a probabilidade de um filho de um doente poder ser portador do gene (ou seja, o risco de poder vir a ser doente) é de 50%.
Nos Açores a prevalência da DMJ doença é particularmente elevada (1 em cada 2402 indivíduos são doentes).
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