A Doença de Huntington, é uma desordem neurológica hereditária rara que possui uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes. Esta patologia tem sido bastante estudada nas últimas décadas, sendo que 1993 foi descoberto o gene causador da doença.
Os sintomas mais óbvios da doença são movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afectando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, actualmente não tem cura, no entanto os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação.
A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afecta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Também é conhecida por "Coreia de Huntington" (a palavra coreia deriva do grego “dança”, que reflecte os movimentos característicos da doença). Estes movimentos são rápidos, involuntários e bruscos. Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética, tendo o filho(a) da pessoa afectada 50% de probabilidades de a desenvolver. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte pois trata-se de doença autossômica dominante.
Sem comentários:
Enviar um comentário